张家口肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在张家口,当您或家人被诊断为实体瘤,希望寻找更多潜在治疗方案时。
- 在张家口,当您已完成手术,担心体内有残留的微小病灶,希望进行监测时。
- 在张家口,当您想了解某些靶向药或免疫治疗是否对自己有效,避免盲目用药时。
- 在张家口,当您希望评估肿瘤未来的复发风险,制定更精细的随访计划时。
- 在张家口,当您想了解肿瘤的遗传背景,为家人的健康管理提供参考时。
这个检测能查出什么?
如果把您的身体比作一个精密的工厂,基因就是指导工厂运作的‘图纸’。这次检测,就是全面检查肿瘤这份‘图纸’上可能出现的‘印刷错误’或‘修改痕迹’。它能一次性检查近2万个基因的关键部分(外显子),重点锁定888个与肿瘤密切相关的核心基因。检测会寻找多种类型的基因变化,包括点突变、缺失、拷贝数增加以及部分基因融合,这些信息与靶向药、免疫治疗、化疗等方案的敏感性息息相关。同时,它还会评估几个关键的‘免疫指标’,比如PD-L1表达、微卫星不稳定性(MSI)和肿瘤突变负荷(TMB),这些是判断免疫治疗能否起效的重要参考。此外,检测还能评估同源重组修复功能,提示一种名为PARP抑制剂的药物是否可能有效。需要了解的是,它主要检测已知的基因区域和突变类型,对于罕见的或未知区域的变异,目前技术尚无法覆盖。
检测过程麻烦吗?
整个采样过程非常便捷。您无需空腹,只需要按照专业人员的指导,准备好您的组织样本即可。样本可以是手术或穿刺后留下的石蜡包埋组织、石蜡切片、新鲜组织,或者是穿刺活检时专门留取的组织。此外,也可以同时提供一份您的全血样本。采样过程本身由医疗机构在您之前的诊疗中完成,您只需授权使用这些已有的样本材料。如果您在张家口,通常可以联系检测机构上门收取样本;如果不在张家口,我们也会提供专业的冷链邮寄服务,确保样本在运输过程中的稳定性,您完全不用为此奔波。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的下一代测序技术,对于检测范围内的基因变异,具有很高的准确性。我们使用的检测流程经过严格的实验室验证,并遵循标准操作规范,以确保结果的可靠性。整个过程在专业的实验室内进行,您提供的样本信息会进行匿名化处理,充分保护您的隐私。检测报告会清晰地呈现检测到的基因变异及其临床意义解读,但请注意,任何检测技术都有其局限性。基因检测结果是重要的参考信息,但不能替代主治医生的综合判断。报告中的信息需要由您的主治医生结合您的具体情况来解读和应用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,目前医保无法报销。
- 请确保您的主治医生知晓并同意您进行此项检测。
- 仔细阅读并签署知情同意书,明确了解检测的目的、意义和局限性。
- 若使用组织样本,请提前与病理科沟通,确认有合格的样本可用。
- 若需抽血,无需特别空腹,但抽血前保持正常作息即可。
- 报告出具后,务必与您的主治医生共同审阅,切勿自行解读用药。
- 请妥善保管您的检测报告,它可能对您未来的健康管理有长期参考价值。
- 对报告内容有任何疑问,可以随时联系我们的解读顾问进行咨询。
用户评价 (9条,均分5.0)
线上咨询时,顾问没有一味推销,而是先详细问了我父亲的病情(肺癌骨转移),再分析这个检测可能带来的价值,态度很真诚。报告出来后还有专门的电话解读,把关键信息用我能听懂的话讲了一遍。
机构回复
诚信和专业是我们的基石。我们坚信,只有充分了解病情背景,才能给出最合适的检测建议。让复杂的科学信息变得易懂、有用,是我们解读团队的核心任务。感谢您的信赖!
服务流程规范,态度也好。就是感觉价格还是偏高了些,而且医保完全不能报销,全部自费压力不小。希望未来技术更普及后,价格能更亲民一些。不过,为了治疗方向明确,这钱花得也算值。
机构回复
衷心感谢您的理解和反馈。我们持续投入研发和优化流程,旨在不断提升检测的性价比。关于支付,我们正积极与各地城市惠民保等补充医疗保险沟通合作,以期减轻用户的自付压力。
最满意的是解读医生的临床经验。他不仅懂基因,更懂癌症治疗。在给我分析一个不常见突变时,他直接提到了近期国内外几篇重要文献的观点和争议,并且分析了它在我这种癌种里的意义,这种结合前沿进展的解读,远超我的预期。
机构回复
非常感谢您的高度评价。我们的解读团队均具有医学背景,并持续追踪学术前沿。我们的目标就是将最新的科研证据,结合患者具体情况,转化为有价值的临床洞察。期待未来能继续为您提供支持。
流程挺顺畅的,客服响应也及时。就是感觉价格确实有点高,虽然知道技术成本在那里。另外,希望电子报告能提供更多可交互的视图,比如基因图谱什么的,现在主要是PDF文字和图表,对于喜欢钻研的病友来说,可以更直观一些。
机构回复
衷心感谢您的反馈。定价是基于检测成本与临床价值,但我们始终在寻求技术进步以优化成本。关于报告形式的建议非常专业,我们会评估在后续版本中增加更丰富的可视化交互内容,提升体验。
我妈妈二次手术前做的这个套餐,用来评估后续方案。提交材料时,我发现他们APP上上传身份证和病历,都是打水印‘仅供XXX检测使用’的,而且上传完立刻在本地删除原图。这个细节让我觉得数据不会被滥用,挺安心的。
机构回复
您的观察非常仔细!我们采用动态水印和本地不保存策略,正是为了杜绝信息在非必要环节的留存,从源头保障信息安全。感谢您的反馈!
流程比我想象的顺畅。下单后很快就收到了采样盒,里面冰袋、缓冲材料、说明书一应俱全,包装很专业。自己联系医院病理科切片,按照视频指引操作,很简单。后续跟进也很主动,报告出来后还询问是否需协助转给主治医生。整体体验很省心。
机构回复
专业、贴心的采样包装和清晰的指引,是为了确保样本安全、降低您的操作门槛。主动跟进是为了让检测结果能无缝对接临床,感谢您对我们全流程服务的细致观察与好评。
我是患者本人,比较在意心理感受。整个过程中,工作人员从不当着其他候诊的人讨论病情,都是单独房间沟通。报告也是用专属链接和密码发到我邮箱,连家人想看都需要我转发。这种被小心翼翼保护的感觉,对病人来说是一种慰藉。
机构回复
非常理解您的心情。我们要求所有服务人员都必须接受隐私保护与人文关怀培训,在细节处体现对每一位用户尊严和隐私的守护。感谢您对我们服务的细腻感受。
和国外同类检测比,价格已经亲民很多了。而且用的是组织样本,准确性高。虽然对个人来说是一大笔开销,但相比治疗的总费用和可能节省的无效治疗花费,这个检测的性价比是突出的。
机构回复
感谢您公允的评价。我们一直致力于将国际前沿的检测技术以更可及的方式服务于国内患者。您的对比和认可,让我们觉得一切努力都是值得的。
整体很专业,报告信息量大。但对我这个文科生来说,部分章节还是有点太深奥了,虽然有一页总结,但中间那些通路、机制图看着还是头晕。希望以后能有个更简明的‘一页纸精华版’,直接说清楚‘怎么办’就好。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们一直在探索如何更好地平衡专业性与可读性。您提出的‘一页纸精华版’建议非常具体,我们会认真研究,优化报告呈现形式,让关键信息更一目了然。
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张家口万核医学基因检测中心
河北省张家口市桥西区西坝岗104号